1. 解剖學特征： 

SCID小鼠外觀與普遍小鼠無差異，體重發(fā)育正常，但是淋巴器官發(fā)育有缺陷。其胸腺相對重量僅為同齡正常對照小鼠的6℅左右，脾臟相對重量僅為正常的3℅，淋巴結(jié)極小，常散在于脂肪組織之中，難以用肉眼查見，在顯微鏡下估計其大小僅為正常的1/3。

2．組織學特征：SCID小鼠的組織學特征突出地表現(xiàn)在與免疫缺陷有關(guān)的組織結(jié)構(gòu)上。其體內(nèi)淋巴組織極為異常，明顯表現(xiàn)為淋巴細胞缺乏的癥狀，但是粒細胞和巨噬細胞的分布呈正常狀態(tài)，SCID小鼠外周血白細胞較少，主要由于淋巴細胞組分減少所致。淋巴細胞儀占白細胞總數(shù)的10～20℅。相反，對照組動物的淋巴細胞占總數(shù)的70℅左右，SCID小鼠胸腺沒有皮質(zhì)結(jié)構(gòu)，僅保留殘存的髓質(zhì)，主要由網(wǎng)織細胞和成纖維細胞構(gòu)成。脾臟白髓不明顯，紅髓正常。脾小體無淋巴細胞聚集，主要由網(wǎng)狀細胞構(gòu)成。淋巴結(jié)無明顯皮質(zhì)區(qū)，副皮質(zhì)區(qū)缺失，呈淋巴細胞脫空狀，由網(wǎng)狀細胞所占據(jù)。小腸粘膜下和支氣竹淋巴集結(jié)較少見，結(jié)構(gòu)內(nèi)無淋巴細胞聚集。但是SCID小鼠骨髓組織結(jié)構(gòu)呈正常狀態(tài)。

3. 自發(fā)性腫瘤：SCID小鼠自發(fā)性T細胞淋巴瘤（主要在胸腺）的發(fā)病率在15℅左右。而正常對照組動物卻沒有發(fā)現(xiàn)這種腫瘤的病例。淋巴瘤明顯起源于胸腺，并可發(fā)生肺、淋巴結(jié)、脾、肝和腎轉(zhuǎn)移。瘤體由大而均勻一的淋巴母細胞構(gòu)成，細胞較大，染色質(zhì)豐富，含有較大的核仁，胞漿呈嗜堿性。腫瘤細胞攜帶T細胞表面標記抗原。這種腫瘤的瘤塊或培養(yǎng)細胞懸液在移植到組織相容性宿主體內(nèi)后，可良好地生長傳代。目前，尚未弄清：SCID突變基因與T細胞胸腺瘤高發(fā)之間的關(guān)系。

4. 免疫學特征：SCID小鼠在所有T和B淋巴細胞功能測試中為陰性。其脾細胞對T和B細胞分裂素和在同種混合淋巴反應試驗中無增殖應答，缺乏B細胞和細胞毒T細胞集落形成單位。對外源性抗原無抗體和細胞免疫反應。不能排斥同種皮膚移植。體內(nèi)缺乏攜帶前B組胞、B細胞和T細胞表面標記的細胞。

SCID小鼠非淋巴性造血細胞分化并未受該突變基因的影響。巨噬細胞、粒細胞、巨核細胞和紅細胞呈正常狀態(tài)。肥大細胞前體正常，但由于缺乏T細胞產(chǎn)生的淋巴因子而不能正常分化，功能有缺陷。SCID抗原呈送細胞功能正常。巨噬細胞在T細胞淋巴因子和單核細胞增多性李斯特菌誘導下，其主要組織相容性抗原Ia表達正常。自然殺傷細胞（Nk cell）和淋巴因子激活殺傷細胞（LAK cell）的分化和功能在SCID小鼠也表現(xiàn)為正常狀態(tài)。

5. 淋巴系統(tǒng)的重建：SCID小鼠在接受組織相容性相同的正常骨髓或胎肝細胞后，其淋巴組織將獲得部分或完全重建，恢復正常功能。骨髓的長期培養(yǎng)淋巴細胞同樣能使SCID小鼠的免疫系統(tǒng)得以恢復。重建的淋巴細胞來自供體而不是宿主。相反，接受SCID小鼠骨髓細胞的正常小鼠（經(jīng)輻射處理）體內(nèi)并沒有檢出來自供體的淋巴細胞。這些實驗結(jié)果進一步證明：SCID小鼠的免疫缺陷是由于突變基因直接影響到淋巴細胞自身的分化和發(fā)育所導致，而不是由于淋巴細胞發(fā)育微環(huán)境的缺損所造成。再者，成年SCID小鼠接受非致死輻射處理之后，就能避免其淋巴系統(tǒng)重建不完全的現(xiàn)象。

6. 分子生物學特征：在SCID小鼠淋巴生成器官內(nèi)，可檢出Ig和T細胞受體（Tcr）基因的mRNA轉(zhuǎn)錄本。從而證明SCID小鼠具有B和T細胞譜系的種系細胞，SCID基因?qū)α馨图毎只挠绊懓l(fā)生在干細胞分化成為B和T譜系細胞之后。在淋巴細胞發(fā)育過程中，SCID小鼠抗原受休基因（Ig和Tcr位點）的重組出現(xiàn)異常，不能正常重排，使細胞不能產(chǎn)生功能正?？乖荏w蛋白。受影響的淋巴細胞將在成熟之前死亡，或被體內(nèi)巨噬細胞、粒細胞或NK細胞所消除。

目前認為SCID小鼠的抗原受體基因VDJ編碼順序的重組酶活性異常，使VDJ區(qū)域在重排時，其裂端不能正常連接，造成重排后的抗原受體基因的缺失和異常。長期培養(yǎng)骨髓B細胞的研究結(jié)果與上述假說一致。

7. 滲漏特征：并非所有SCID小鼠都缺乏功能性的淋巴細胞，有2~23℅個體具有有限數(shù)量的T和B細胞，其免疫功能有極小程度的功能恢復，即：所謂的滲漏SCID小鼠(leak SCID mice)。這些個體雖然攜帶純合SCID基因，但是其少量淋巴細胞能不受該突變基因的影響而發(fā)育成熟。動物譜系分析和選擇培育的實驗證明SCID小鼠的滲漏特征并不遺傳，其在群體中出現(xiàn)的數(shù)量取決于動物年齡和飼養(yǎng)環(huán)境。有趣的是，滲漏個體的胸腺淋巴瘤發(fā)病率為40℅，高于免疫功能完全缺陷的個體（10℅）。

滲漏SCID小鼠的血清內(nèi)可檢測出一定水平的免疫球蛋白。在其組織內(nèi)能檢出少量B細胞克隆。50℅的滲漏個體能排斥同種異型皮膚移植。胸腺細胞有T細胞受體（TCR）基因的重排發(fā)生，并且可檢出攜帶T細胞特異性抗原標記的細胞。然而，滲漏SCID小鼠遠非與正常個休相似。其脾細胞不能表達淋巴細胞抗原，對淋巴細胞分裂素無應答反應。淋巴系統(tǒng)組織學結(jié)構(gòu)也與普通SCID小鼠相似。

目前對SCID小鼠滲漏特征和機制有兩種假說，一種認為，在SCID小鼠淋巴細胞發(fā)育過程中，雖然重組酶系統(tǒng)異常，抗原受體基因也會偶然發(fā)生正常有功能的重排，從而導致功能性淋巴細胞的產(chǎn)生。另一種認為在SCID小鼠淋巴細胞發(fā)育過程中，由于某種后夭變化或SCID基因位點的回復，導致部分淋巴細胞的重組酶活性恢復正常。目前，所獲得的實驗證據(jù)對這兩個并不相互排斥的假說都有利。因此，SCID小鼠的滲漏機制還需進一步研究。