2015年初美國奧巴馬政府頒布“精準醫(yī)療計劃”，今年3月科技部也將精準醫(yī)療列入重點研發(fā)計劃，精準醫(yī)療受到中美兩國政府的高度重視。政策層面對于精準醫(yī)療的鼓勵，也推高了產(chǎn)業(yè)層面的熱度，而作為精準醫(yī)療排頭兵的基因測序在產(chǎn)業(yè)層面更是異常的火熱。

基因測序前景廣闊，多家企業(yè)密集采購HiSeq X Ten

2014年藥明康德、云健康和諾禾致源分別引入HiSeq X 10測序平臺，掀起中國企業(yè)采購“測序神器”的第一波小高潮。近日，我國更多基因測序公司集中傳出引進Illumina HiSeq X Ten的消息，掀起引進“測序神器”的第二波高潮。目前累計對外披露擁有Illumina HiSeq X Ten的企業(yè)（或機構）有8個，共計9套測序平臺，企業(yè)和地區(qū)分布如下：

中國Illumina HiSeq X Ten 地域及公司分布

HiSeq X Ten是Illumina于2014年推出的最新測序系統(tǒng)，其功能定位為工廠規(guī)模的測序平臺，一套共10臺超高通量測序儀，購買一套至少10臺機器起買，每臺 HiSeq X 價格是1百萬美元，是目前最高的測序通量和最低測序成本的測序平臺。HiSeq X Ten將使研究人員更易于開展大規(guī)模人類基因組測序，并將有利于深入挖掘與癌癥及復雜疾病相關的遺傳變異。

國內多家企業(yè)先后引進HiSeq X Ten測序平臺，正是看準了基因測序市場空間廣闊，并且增長迅速。在艾瑞舉辦的“基因測序報告評審會”上，中華骨髓庫原主任洪俊嶺認為，“雖然當前精準醫(yī)療還是概念，但它預示著未來”。來自中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院張宗敏主任和李寧副主任醫(yī)師也表示，基因測序的需求每年都在增長，其是未來的發(fā)展趨勢。

此外，艾瑞即將發(fā)布的《基因測序報告》顯示，全球基因測序市場規(guī)模呈逐年增長的趨勢，2007年全球基因測序市場規(guī)模為7.9億美元，到2014年市場規(guī)模為54.5億美元，預計2018年全球基因測序市場規(guī)模將超過110億美元，年復合增長率為21.1％，市場增長迅速。

在精準醫(yī)療風頭正勁的背景下，艾瑞即將發(fā)布《全球基因測序行業(yè)投研報告》，報告中梳理了全球基因測序行業(yè)發(fā)展情況、發(fā)展趨勢和投資熱點。為完善報告，艾瑞于4月25日主辦了“基因測序報告專家評審會”。評審會分為線上和線下兩個部分，線上評審邀請了美國德克薩斯大學MD安德森癌癥中心副教授梁晗、中國科學院北京基因組研究所副所長于軍、君聯(lián)資本蔡大慶和東方證券分析師季序我；線下評審會則邀請了中華骨髓庫原主任洪俊嶺、清華大學研究員郭永、中科院計算所副研究員趙屹、中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院張宗敏主任和李寧副主任醫(yī)師等五位專家，會上專家們對基因測序行業(yè)的趨勢和挑戰(zhàn)做了分析。

行業(yè)前景廣闊，但仍需跨越多個障礙

盡管當前受精準醫(yī)療風口影響，基因測序在學術、資本和產(chǎn)業(yè)層面受到多方關注，但目前基因測序應用主體集中在科研機構，臨床醫(yī)療應用的范圍還比較窄，主要集中在無創(chuàng)產(chǎn)檢和腫瘤診斷治療等兩個領域。

基因測序在臨床應用上的規(guī)模還不大，主要是受以下幾個方面影響：

1）病患和醫(yī)生的重視程度不夠。中華骨髓庫原主任洪俊嶺在評審會上指出，病患和醫(yī)生對于基因測序的重視程度不夠，一定程度上限制了基因測序行業(yè)在臨床應用上的發(fā)展。因此，他認為，現(xiàn)階段對基因測序行業(yè)來說，對大眾和醫(yī)生的教育是非常重要的，目前大眾對于基因測序似懂非懂，并沒有意識到基因測序的重要性，沒有意識到遺傳基因不同在治療方案上的效果上有可能不同；而醫(yī)生目前對于基因測序或是精準醫(yī)療的意識也不強，未來如果醫(yī)生對于病人個體差異和基因測序技術的重視提高后，在疾病治療上將會是事倍功半。

2）數(shù)據(jù)解讀的滯后。李寧副主任醫(yī)師認為，數(shù)據(jù)解讀已經(jīng)成為限制基因測序行業(yè)發(fā)展非常重要的因素。目前基因測序的技術門檻非常低，也就是說基因數(shù)據(jù)獲取上比較容易，但是基因數(shù)據(jù)的意義完全在于數(shù)據(jù)解讀上，如果數(shù)據(jù)解讀上跟不上，將會極大的限制基因測序的商業(yè)價值。而要想在基因數(shù)據(jù)解讀上有所突破，可能需要臨床和科研人員的共同努力。張宗敏主任也認為，數(shù)據(jù)解讀的滯后導致基因測序在臨床治療上的價值還未展現(xiàn)。經(jīng)過長期科研積累，目前可以通過基因測序分析基因突變位點，其檢測結果能對臨床治療上起到指導作用，其價值很大，但在其他疾病上，基因測序的價值還沒有體現(xiàn)出來，這需要醫(yī)學基礎科研長期探索和知識的不斷積累。

3）基因測序成本仍較其他替代檢測高。目前臨床級基因測序的成本相對于其他同等功能的臨床檢驗來說還是較高，以產(chǎn)前檢查為例，無創(chuàng)產(chǎn)前基因監(jiān)測的成本在2000-3000元，而羊水穿刺成本則在700元左右基因測序成本仍相對較高。

與會專家認為，艾瑞報告對基因測序的前世和現(xiàn)狀進行了系統(tǒng)地梳理，對未來的產(chǎn)業(yè)發(fā)展進行了精彩的預測。報告中的產(chǎn)業(yè)鏈圖譜，對基因測序行業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈上、中、下游的劃分非常清晰，各個環(huán)節(jié)企業(yè)的展現(xiàn)也非常到位。艾瑞作為互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)研究公司，能抓住現(xiàn)在的時機，順勢而為，向醫(yī)療健康領域進行拓展，并下苦功夫，寫出了《基因測序報告》，這非常值得稱贊。